重庆医科大学附属第二医院检验科分子诊断专业组，是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出精密准确诊断，集医疗、教学、科研为一体的临床诊断实验室。本专业组通过对DNA或RNA的检测实现对肿瘤基因检测、个体遗传病的诊断以及病原微生物的甄别，提供精密准确的数据，满足临床对疾病早期、快速、准确诊断的需求，为临床“精准医疗”实现靶向性、个性化诊疗提供有力支撑。
【医疗】
检验科分子诊断专业组在江南院区，实验室遵循《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》，按生物安全二级实验室的标准设计，在试验区内设置试剂储备区和准备区、标本制备区、扩增区及产物分析区、医疗废物高压灭菌区等。专业组现有技术人员10人，包括副高3人，主管技师4名、检验技师3名，在专业研究领域有1名硕士研究生导师。学历包括博士3名、硕士4名及本科3名。
分子诊断实验室拥有先进的分子诊断技术及仪器，硬件设备齐全。仪器设备包括流式细胞仪、荧光定量PCR仪（包括伯乐、宏石、天隆、乐普等品牌）、恒温扩增仪、基因芯片扫描仪、Sanger基因测序仪、多台全自动核酸提取仪、荧光显微镜、超低温冰箱、低温高速离心机、核酸测定仪等。技术平台包括：1、实时荧光定量PCR技术平台，如荧光探针和熔解曲线技术、Taqman探针技术、扩增阻碍突变系统（ARMS）、多重 PCR扩增技术、双环探针技术、基因融合检测的技术、微流控芯片和等温扩增技术等；2、基因测序技术平台；3、流式细胞技术平台；4、FISH技术平台等。
目前分子诊断实验室对基因检测水平在市内处于领先地位，为满足临床“精准医疗” 实现靶向性、个性化诊疗的需求，已开展以下检测项目：1、感染性疾病基因检测：新型冠状病毒核酸检测、甲乙型流感病毒核酸检测、肺炎支原体及耐药基因检测、分枝杆菌菌种鉴定、呼吸道病原菌核酸检测，EBV、HCMV、BK、JC病毒DNA定量检测、肠道病毒（如EV71、CA16、诺如）核酸检测、单纯疱疹病毒核酸检测等；2、肿瘤相关检测：肺癌和结直肠癌组织EGFR、KRAS、NRAS、BRAF-V600E、PIK3CA基因突变检测、ELM4-ALK、ROS1、RET融合基因检测、甲状腺癌早期诊断指标BRAF-V600E检测、Septin9 基因甲基化检测、SDC2基因检测、循环肿瘤细胞检测等；3、流式细胞技术相关项目：T、B、NK淋巴细胞亚群的比值和计数分析、抗血小板膜糖蛋白抗体检测、血小板激活膜糖蛋白检测、细胞因子检测等；4、精准用药相关基因检测：人SLCO1B1和APOE（他汀类药物）、MTHFR（叶酸）、HLA-B*5801（别嘌醇药物、非布司他）、HLA-B*1502（卡马西平、奥卡西平）、CYP3A5基因多态性检测（他克莫司、环孢素、环磷酰胺等）基因多态性检测、CYP2C19基因检测(氯吡格雷等)、ALDH2基因检测（硝酸酯类）、CYP2C9和VKORC1基因检测(华法林)、结核耐药基因检测(异烟肼、利福平)、高血压个性化用药基因检测等；5、遗传疾病相关基因检测：HLA-B27、Y染色体微缺失、九项遗传性耳聋基因检测、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测等。
专业技术延伸服务包括分子检验样本的正确采集及送检、报告单的宣传解读、深入临床积极参与疑难疾病的会诊以及疾病的快速精确诊断的多学科讨论。
【科研】
分子诊断专业组近年来承担国家自然科学基金3项，中国博士后科学基金4项，重庆市科普课题1项，发表SCI论文17篇，教学论文3篇，中文期刊论文6篇。
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