20世纪70年代我院妇产科率先在重庆市开展外周血染色体核型分析、经腹羊膜腔穿刺术和羊水细细胞染色体核型分析等项目，也是重庆市最早将超声技术用于妇产科领域的医院。团队人员专业技术领域全面，涵盖妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、临床检验、护理学专业人才，具备丰富的产前诊断临床经验和扎实的医学遗传学知识。坚持以患者为中心，不仅为患者提供产前筛查、优生遗传咨询、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫产前诊断，还提供胎儿系统超声、胎儿心脏超声、胎儿心脏传导、异常胎儿超声会诊、胎儿MRI等医学影像产前诊断等全方位的服务。具有国内高水平的遗传病、罕见病及产前诊断技术平台。
现设有遗传咨询门诊、侵入性产前诊断手术室、NIPT产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、高通量测序实验室、质谱实验室等，拥有目前国际上最先进的MGISEQ-2000基因测序仪、Illumina MiSeq、Illumina NextSeq550二代测序仪、串联质谱系统SCIEX Triple QuadTM 4500MD、基因芯片检测系统、RaiseCyte 2L6C流式细胞分析仪、多台荧光定量PCR仪、全自动染色体G显带扫描仪、多台顶级显微镜和顶级彩色超声仪等大型先进设备。
目前中心开展的项目包括：
遗传咨询：提供全生命周期遗传咨询服务，涵盖包括“孕前优生咨询、复发性流产遗传咨询、家族遗传疾病咨询、胚胎植入前遗传咨询、孕期胎儿发育异常咨询、罕见病咨询等。开通多个转诊绿色通道，“即来即咨询，咨询即穿刺”，为病人提供最快速、优质的遗传咨询服务。同时开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检术等全面的产前诊断取材术，术后胎儿丢失率极低。
遗传学检测：包括外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、荧光原位杂交、无创DNA筛查（基础版及plus）、携带者基因筛查、新生儿基因筛查、遗传性耳聋基因筛查、基因组微缺失微重复检测、流产组织CNV-seq检测、地中海贫血基因检测、全外显子组测序、基因组光谱检测、新生儿代谢性疾病筛查等。团队成员具有丰富的生物信息学分析经验，不依赖第三方检测机构，能够独立进行数据分析，报告周期短，能够满足大孕周孕妇对于快速遗传学诊断的需求。是目前重庆市最先进的分子遗传学诊断实验室。
全面的影像学检查：超声影像团队拥有多名高水平技术人员，诊断经验丰富。目前拥有GE、三星、飞利浦等全球最先进的超声机型号，可完成孕期检查所需所有项目，包括：早孕期胎儿超声筛查（NT）、胎儿系统超声、胎儿心脏彩超、胎儿心脏电生理检查（重庆唯一）、针对性超声等。放射科拥有国际先进设备3.0T磁共振（2台）、1.5T磁共振（2台），并优先进行胎儿MRI检查。转诊预约通道畅通，孕妇当天就诊当天检查，完成检查后即可进行遗传咨询，可满足孕妇快速产前诊断的要求。
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