5月27日，重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心姚宏教授对黔江中心医院就诊的一对先天性视力障碍夫妻进行了远程会诊。该夫妻二人均为先天性眼病患者，有强烈需求通过遗传咨询及产前诊断技术生育健康的下一代。但由于出行不便，希望通过远程会诊形式获得知名专家的指导。
通过会元遗传咨询远程会诊平台，黔江中心医院聂青医师上传了病人相关检查资料，姚宏教授提前查看了病人的相关资料并在预约的时间通过会诊系统与患者及家属视频连线。姚宏教授仔细观察了夫妻双方的外观表型，详细询问了其发病经过、家族史及目前的治疗情况，并耐心细致地回答了患者的疑问，为患者及家属制定了相应的遗传学检查和产前诊断方案，并线上预约了羊水穿刺时间。经过长达半小时的咨询，患者和家属豁然开朗，露出了满意的微笑，连声给姚宏教授及聂青医师道谢。
目前我国各地区均致力于构建以产前诊断中心为核心，辐射各基层医疗机构的出生缺陷防控体系。重庆地区目前具有资质的产前诊断中心均位于主城区，由于大部分地域距离主城较远且交通不便，大大增加了患者就诊的难度。此外，由于医疗资源的差距，基层医疗机构在出生缺陷防控、遗传病诊疗方面普遍存在技术力量薄弱、专业技术人员缺乏等现实问题。
重医附二院产前诊断中心通过线上定期开展免费远程遗传咨询服务，接收基层医疗机构会诊申请，并设立线下绿色转诊通道，方便患者来院进行必要的进一步检查及咨询。目前已与重医附二院开通远程遗传咨询的医院包括：重庆市黔江中心医院，重庆市綦江区妇幼保健院，重庆市云阳县妇幼保健院，重庆市荣昌区妇幼保健院，重庆市梁平区妇幼保健院，重庆市垫江县中医院，重庆市巫山县人民医院。
姚宏教授提醒，如有以下情况，需行遗传咨询：
1.夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇。
2.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇。
3.曾生育或家族中有不明原因智力障碍、神经系统发育异常、生长发育障碍及其他可能与遗传病表型相关的孕妇。
4.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
5.早、中、晚孕期胎儿超声异常的孕妇。
6.有致畸因素接触史，尤其是早期妊娠时的孕妇。
7.大于35岁的高龄孕妇。
8.具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
9.血清学、NIPT筛查高危孕妇。
10.产前遗传病筛查高风险的孕妇。
》》专家简介：
姚宏，“国家卫生健康委全国产前诊断专家组”重庆市唯一入选专家成员，曾担任陆军军医大学西南医院产前诊断中心负责人。擅长遗传病诊断与产前诊断咨询、植入前胚胎及胎儿发育异常评估、再生育孕前及产前咨询。
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