2022年2月27日，以建立基层医疗机构罕见病诊疗防治网络为主题的学术研讨会暨全国健康生育与基因组医学诊疗联盟筹备会议成功召开，该会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办，重庆医科大学附属第二医院承办，重庆医科大学附属儿童医院协办。会议是在“国际罕见病日（2月28日）”来临之际给罕见病防控的献礼。会议采用线上线下结合的模式，云集了国内儿科学、遗传学、妇产科学专家学者，是关于罕见病防治网络建设及诊疗联盟的高水平学术盛宴。
首先，会议由重庆医科大学附属第二医院妇产科主任董晓静教授主持，依次邀请了重庆市卫健委妇幼处正处巡视员兼重庆妇幼卫生学会副会长廖永前、重庆医科大学附属儿童医院副院长华子瑜教授、重庆医科大学附属第二医院副院长梅浙川教授发表讲话，各位领导分别从罕见病相关卫生健康政策、医疗机构的责任和未来规划、罕见病医学诊疗联盟的必要性等层面表达了对罕见病诊疗体系建设的大力支持和美好愿望。
现任WHO遗传病社区控制合作中心主任、中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会常务理事、北京协和医学院黄尚志教授围绕“X染色体遗传病的遗传咨询”主题展开精彩授课，阐述了X染色体病遗传的规律和不规律因素，强调了了遗传学检测和咨询的原则以及误区，参会者们纷纷表示获益匪浅。
国家卫健委全国产前诊断专家组成员、重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心负责人姚宏教授以一个遗传病家庭的寻医之路引出主题，总结了遗传疾病产前诊断的现状，表达了在新技术背景下其对复杂性遗传病产前诊断的独到见解，给了我们深刻的启迪。
此外，云南省第一人民医院医学遗传科朱宝生主任、广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华教授分别以 “高通量测序技术在产前筛查与产前诊断的应用”和“单基因遗传病PGT-M的遗传咨询要点”为主题展开了深入的交流；重庆医科大学附属儿童医院胡越和安云飞教授分别就“癫痫的分子诊断进展及遗传咨询”和“原发性免疫缺陷并的遗传咨询”展开了细致的讲解。这是遗传学、产前诊断与儿科等交叉诊疗经验的相互碰撞。
最后，重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心潘鑫博士以“遗传咨询基层双向转诊及MDT现状分析”为主题，引出遗传咨询转诊及MDT的现状和存在的问题，来自涪陵区妇幼保健院产科主任勾宪飞、黔江中心医院产科主任李小兰、綦江区妇幼保健院产科主任李晓多表达了其对双向转诊和MDT管理模式的困惑和期待。对此，遗传学专家黄尚志、姚宏、王若光和儿科专家胡越、安云飞及多名基层医院产科主任现场展开了热烈的讨论，各抒己见，多角度为罕见病诊治体系建设出谋划策，初步为遗传病MDT模式指明方向。
罕见病其实并不罕见，只要生命有传承，就有发生罕见病的可能。因此，关注罕见病，就是关注每一个你我的未来。此次会议的顺利召开，为基层医疗机构罕见病诊疗防治网络和MDT的建设寻找到了可能切实有效的方案，基层产科、产前诊断、儿科共同缔结形成紧密型MDT诊疗联盟，是对重庆地区罕见病MDT模式的初步探索。
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