随着基因检测技术日新月异的发展，遗传病的筛查、诊断与治疗有了前所未有的新机遇，但各种检测结果与临床遗传现象呈现出信息量大、作用机制不确定、临床评估风险增加等困惑和挑战。在生殖与产前诊断遗传学领域，将新技术与临床诊疗、科研工作创新性地合理运用是同行们的愿望。在此背景下，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会于2024年9月20日至9月22日在重庆市举办了第一期生殖与产前诊断遗传学临床实用研讨班，并圆满落幕。
本次会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖委员会、重庆市妇幼卫生学会出生缺陷防控与优生优育专业委员会联合主办，重庆医科大学附属第二医院承办，本次培训班邀请了国内知名专家分享了生殖遗传学和产前诊断领域的最新研究成果、临床实践经验和未来趋势，培训班以小班的形式进行学习讨论，学员涵盖生殖及产前诊断中心领域的临床医生、实验室人员及科研人员。
9月20日上午隆重开幕，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员、重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心负责人姚宏主持开幕式，重庆市妇幼卫生学会刘嘉副会长出席开幕式并精彩致辞。
开幕式结束后，9月20日-9月22日进行了为期3天的培训，共有18余位专家教授进行了专题授课。
讲者：北京协和医学院，中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心原主任，我国著名的医学遗传学家 黄尚志教授
专题：生殖与产前诊断遗传学诊断的伦理原则
讲者：上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 王剑教授
专题：NGS在遗传病诊断中的应用及发展趋势
讲者：重庆医科大学附属第二医院 姚宏教授
专题：染色体与基因组变异的产前筛查与产前诊断
讲者：重庆市妇幼保健院 刘东云教授
专题：男、女性不孕不育相关基因检测的意义及现阶段临床工作的处理方式
讲者：重庆医科大学附属第二医院 潘鑫教授
专题：生殖遗传与产前诊断中心如何构建临床与实验体系
专题讨论会1：
讲者：重庆医科大学附属第二医院 邹姮教授
专题：辅助生殖技术遗传咨询规范化的探讨
讲者：河北生殖妇产医院 邓锴教授
专题：胚胎染色体异常、基因组异常及单基因病检测技术介绍
讲者：陆军军医大学基础医学院 郭洪教授
专题：基因组结构变异的检测评价与遗传咨询
讲者：四川大学华西第二医院 蒋小辉教授
专题：男性不育症规范诊治进展及挑战
讲者：重庆医科大学附属第二医院 谭博教授
专题：生殖与产前诊断中心检测样本自检与外送检测的规范化管理
讲者：山东大学妇儿与生殖健康研究院 高媛教授
专题：染色体与基因组异常遗传咨询
专题讨论会2：
讲者：重庆医科大学附属第二医院 常瑞琪教授
专题：平衡易位治疗过程中胚胎检出染色体小片段缺失的处置分析
讲者：北京大学第三医院 常亮教授
专题：染色体病
讲者：北京协和医院 郝娜教授
专题：生殖遗传与产前诊断中心实验室及技术建立的基本要求
讲者：上海寻因生物科技有限公司 周在威教授
专题：单基因病的研究与临床诊断现状
讲者：北京大学医学遗传学系 黄昱教授
专题：PGT及产前诊断在出生缺陷中的重要作用
讲者：北京协和医院 蒋宇林教授
专题：基于panel孕前及早孕的临床作用及意义
专题讨论3：
讲者：重庆医科大学附属第二医院 陈慧佳教授
专题：孕前单基因遗传病筛查出明确致病基因的临床分析
9月22日下午，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员、重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心负责人姚宏主持了闭幕式，宣布第一期生殖与产前诊断遗传学临床实用研讨班圆满结束！
本次为期3天的集中培训，为广大临床医生、实验室技术人员及科研人员提供了一个宝贵的学习和交流平台，使学员们对生殖与遗传领域的临床实用技术有了更深刻的认识，共同推进生殖、遗传领域的发展。
精彩讨论花絮：
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