经过三年多的筹备建设，重庆医科大学附属第二医院（重医附二院）妇产科产前诊断中心在江南院区完成高标准分子遗传实验室的建设。实验室占地450㎡，拥有国际先进的测序平台、全自动提取与建库设备，可提供样本提取、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读等全流程服务。目前已实现了多项基因检测项目的本地化，包括无创产前基因检测（NIPT）、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组检测（WES）等。
迄今为止，针对染色体病与单基因遗传病大多无有效的治疗手段，降低生育相关出生缺陷风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断，发现高危人群。
《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函「2019」847号）文件明确了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术（NIPT）规范，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点的服务网络，鼓励具备产前诊断资质的医疗机构自主开展此项技术。重医附二院妇产科产前诊断中心在加强能力建设的同时，实现NIPT的本地化检测。在满足本院检测需求的情况下，不断优化实验流程与规范化管理，积极与产前筛查机构直接开展合作，为其提供产前筛查与诊断技术指导和实验室样本检测，进一步提升了医疗资源共享与优势互补。
相较于传统的临床检测项目，基因检测具有流程更复杂、更精准、更多实验室与临床交叉的特点，对检测的实验室环境、检测设备及检测人员等的要求更高。产前诊断中心需要在院内完成检测样本提取、DNA文库构建、捕获富集、高通量测序、数据分析与遗传解读全流程，本地化有助于提升临床基因检测效率，满足临床个性化操作需求，更精准有效地构筑出生缺陷三级预防体系。
未来，产前诊断中心将逐步实现更多基因检测项目的本地化，助力产前筛查与诊断。依据《“健康中国2030”规划纲要》文件精神，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系，逐步完善三级预防。
产前诊断中心简介
早在20世纪70年代，我院妇产科率先在重庆市开展外周血染色体核型分析、经腹羊膜腔穿刺术和羊水细细胞染色体核型分析等项目，也是重庆市最早将超声技术用于妇产科领域的医院。团队人员专业技术领域全面，涵盖妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、临床检验、护理学专业人才，具备丰富的产前诊断临床经验和扎实的医学遗传学知识。产前诊断中心坚持以患者为中心，不仅为患者提供产前筛查、优生遗传咨询、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫产前诊断，还提供胎儿系统超声、胎儿心脏超声、胎儿心脏传导、异常胎儿超声会诊、胎儿MRI等医学影像产前诊断等全方位的服务。具有国内高水平的遗传病、罕见病及产前诊断技术平台。
作者：王修华
审核：谭博、潘鑫
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