国内首例！重医附二院产前诊断中心运用多平台遗传检测技术诊断罕见胎儿染色体异常——多技术平台引领产前诊断新高度_科室动态_妇产科_外科系统_科室设置

近日，重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心成功通过国内先进平台整合的本地化遗传检测技术，为一名复杂染色体重排(CCRs)合并脑室扩大的胎儿完成产前遗传学诊断。该案例充分体现了附二院产前诊断在遗传病产前诊断领域的规范性、技术先进性与项目多样性。

案例回顾：

技术赋能，守护生命选择权

一名28岁孕妇在孕24周超声提示胎儿脑室扩大(左室15mm，右室12mm)，经核型分析初步判定为多条染色体复杂重排，而染色体芯片未发现拷贝数异常。“医生，那我们这个宝宝能要吗?”面对来自咨询者的灵魂拷问，重医附二院产前诊断中心分子检测平台迅速启动多技术联合检测：

● OGM技术全局扫描，锁定4条染色体间发现几十处复杂断裂点；

● ONT长读长测序精细解析断裂区序列，发现CNOT1基因外显子1-3与21号染色体异常连接；

● RNA测序证实融合基因导致蛋白翻译提前终止，致病机制明确；

● 溯源分析确认异常染色体来源于父系，为遗传咨询提供关键信息。

胎儿复杂染色体异常、出生后可能面临智力障碍等多系统症状的风险。基于上述检测及遗传咨询，该家庭得以充分知情并选择终止妊娠，有效避免了严重出生缺陷的发生。

技术亮点：

多平台协同，破解复杂染色体之谜

光学基因组图谱（OGM）：快速锁定染色体结构异常，绘制全局重排图谱。

纳米孔长读长测序（ONT）：凭借超长读长优势，精准定位断裂点，解析复杂重排细节。

等位基因特异扩增测序：结合父母样本，明确异常染色体来源，追溯遗传机制。

RNA测序与功能验证：发现CNOT1基因断裂导致的融合基因，揭示表型与基因型的关联。

通过上述技术的无缝衔接与整合，团队首次在国内实现复杂四条染色体交互易位（4、16、18、21号染色体）的完整组装，并明确CNOT1基因功能丧失是胎儿脑室扩大的关键病因，为临床决策提供了坚实依据。

平台优势：

规范、先进、全面的本地化服务体系

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重医附二院产前诊断中心依托以下核心能力，持续领跑区域产前遗传学检测：

技术规范性：本地化平台建设+第三方外检入院接受严格管理，确保数据准确性、安全性与患者隐私;

设备先进性：完整配备国际先进的多平台高通量测序仪(MGISEQ-2000、Illumina MiSeq、Illumina NextSeq550)等国际前沿设备，具备长读长测序、结构变异解析等“硬核”技术;

项目多样性：覆盖核型分析、CNV检测、单基因病诊断、RNA功能验证等多层级检测需求;

团队协作性：由临床医生、生信专家、实验室技术员组成的多学科团队，实现“检测-分析-解读-咨询”全流程闭环。

社会价值：

助力优生优育，彰显医学温度

该案例的成功实践，不仅展现了医院在复杂遗传病产前诊断中的技术实力，更凸显了新技术应用对家庭与社会的重要意义。未来，重庆医科大学附属第二医院将继续深化多平台技术创新，推动罕见病诊断标准化、本地化，为降低出生缺陷、提升人口质量贡献更多力量。

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重庆医科大学附属第二医院遗传咨询门诊、胎儿发育异常与遗传疾病MDT门诊

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