近日,在重庆医科大学附属儿童医院多学科联合门诊(罕见病诊疗中心),一场特殊的会诊正在进行。屏幕的一端,是重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心及产科专家们和一位准妈妈及家属;另一端,是重医附属儿童医院内分泌科、烧伤整形外科的专家团队。此时,大屏超声影像清晰显示:胎儿唇腭裂,Ⅲ度唇裂、腭裂、牙槽突裂。
“孩子出生后什么时候做手术最好?”“孩子这种情况,需要做几次手术?”……一连串问题,从准妈妈焦虑的语气中接连抛出。
这些问题,产科医生无法全部回答——产前筛查和诊断是产科医生的专长,但宝宝出生后唇腭裂何时治、如何治、预后如何?需要儿科医生来解答。这正是“产儿联合MDT”的价值所在:让产前诊断中心和儿科专家各自发挥所长,又紧密配合,共同为胎儿家庭提供完整的医学信息。
把遗传病“答案”送到产前
在重医附二院产科,这位孕妇已经完成了染色体和单基因疾病筛查。B超显示胎儿唇腭裂较为严重,家属最迫切的需求,是想知道孩子出生后该怎么办。
重医附属儿童医院烧伤整形外科专家丁雄辉给出了清晰的路径:孩子出生14天后可进行面诊,新生儿期需注意特殊喂养,建议使用唇腭裂宝宝专用奶瓶,同时佩戴腭托矫治器帮助改善口腔结构。手术时机方面,建议在1岁左右进行修复手术,以尽量降低对语言发育的影响。
针对家长最担心的“后续治疗找谁”的问题,重医附属儿童医院表示,该MDT的联络员会与产前诊断中心及家长保持联系,确保宝宝出生后就医通道畅通无阻。
一场会诊,不仅解答了“孩子生下来会怎样”的困惑,更铺好了一条从产前诊疗到儿科诊治的路。重医附属儿童医院的“产儿联合MDT”探索,在今年2月已起步。新生儿科、内分泌科、消化科、肝胆外科、神经外科等多学科专家与产前诊断中心医生并肩而坐,共同为产前发现问题的胎儿家庭提供专业意见。
一个罕见病宝宝的出生之路
2026年春节前,一位孕30周的准妈妈在西南医院产前诊断中心被查出胎儿患有先天性失氯性腹泻——一种罕见的常染色体隐性遗传病。基因检测显示致病性复合杂合变异,分别来自没有表型的父母。产前诊断中心给出产前诊断,随之家庭开始面临一系列医学问题:“这个病严重吗?能治吗?孩子生下来会一直拉肚子吗?”
西南医院产前诊断中心向重医附属儿童医院发起了“产儿联合MDT”,新生儿科包蕾副主任、内分泌科宋萃教授、消化科刘波副主任等专家迅速集结,与产前诊断中心的医生一起,为这个家庭详细解读病情。
“这个病,我们见过。”消化科刘波副主任说,新生儿期就可能出现腹泻,伴随营养不良、电解质紊乱等风险,但并非束手无策,有针对性的治疗和护理方案。新生儿科包蕾副主任表示:“分娩时第一时间联系我们,儿童医院为你们开通绿色通道,院前转运团队直接到产房接孩子。”
会诊后第3天,孕妇早产,31周+。宝宝出生那一刻,重医附属儿童医院新生儿院前转运团队已在产房外等候。从产科到新生儿科,一场无缝衔接的生命护航就此展开。
经过精准救治和精心护理,这个携带特殊基因的早产宝宝,一周左右顺利撤离无创呼吸机,从抢救室转到普通病房。从试着喂少量生理盐水,到用奶抹嘴唇,再到一点点增加奶量——新生儿科的医护人员用最温柔的方式,呵护着这个顽强的小生命。
分娩不再仅是产科的事
如果说先天性失氯性腹泻宝宝的故事展现的是“产儿联合MDT”跨学科跨院区的无缝衔接,那么另一个胆总管囊肿宝宝的故事,则彰显了这一模式“主动护航”的价值。
陈女士(化姓)的宝宝在产前被诊断为胆总管囊肿,接受了“产儿联合MDT”咨询。期间,专家就胆总管囊肿及可能出现的胆道闭锁等情况与家长进行了沟通和讨论。今年5月初,宝宝出生,在当地医院进行了4天退黄治疗。恰在此时,重医附属儿童医院产儿联合MDT联络人宋萃教授对这名患儿进行随访。
得知孩子正在接受单纯的退黄治疗,宋萃立刻警觉起来:在患有胆总管囊肿可能合并胆道闭锁这一基础疾病的前提下,仅靠退黄对症治疗可能延误病情。重医附属儿童医院立即集结多学科联合护航,新生儿科为患儿开启绿色通道,将孩子接入新生儿科病房,退黄治疗的同时,启动专科评估,检查结果证实存在胆道闭锁。经过肝胆外科评估,患儿有手术指针,很快患儿在重医附属儿童医院成功接受葛西手术,黄疸逐渐消退,目前随访中。
从“被动接诊”到“主动随访”,从“单兵作战”到“多学科协同”,“产儿联合MDT”正在将儿科医生的专业经验前置到胎儿期,为可能面临风险的小生命提前布好防线。
来源:新华社客户端
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